Laudenor P. Lemos-Júnior*
 
IDENTIFICAÇÃO: J.M.B.S., sexo masculino, 6 anos, natural e procedente de Barra Grande – BA.

Q.P.: Aumento de volume abdominal há cerca de 5 anos.

H.M.A: Mãe informa percepção de aumento no volume abdominal há cerca de 5 anos durante o curso de febre culminada em episódio convulsivo. A este tempo, foi realizada USG abdominal,sugerindo hepatomegalia inicial. Seguiu por pouco menos de três anos com aumento paulatino do volume abdominal associado a colúria, hipocolia fecal e episódios esporádicos de epistaxe.

Foi encaminhado para o ambulatório de hepatologia (FAMEB) a partir de Barra Grande – BA, seguindo acompanhamento por 1 ano, com os mesmos sintomas, acrescido história de eventos hipoglicêmicos alternantes com eventos hiperglicêmicos (sem mais informações). Solicitada biópsia hepática há 2 anos, sugerindo glicogenose (excluido tipo IV ?).

Mãe suspendeu tratamento há um ano, retornando no presente momento ao serviço por piora do quadro geral. Seguiu à internação por 2 dias para a realização de USG Abdominal, TC de Abdome, Laparotomia Exploradora e Biópsia Hepática e onde fez uso de medicação sintomática.

I.S: Negou febre e icterícia.

ANT. FISIOLÓGICOS: Pré-natal completo com todas as consultas, sem complicações. PNSV sem intercorrências, pesando 4400g.

ANT. PATOLÓGICOS: Varicela resolvida há 3 anos.

ANT. FAMILIARES: Hipercolesterolemia; HAS em avó materna.

COBERTURA VACINAL: Cartão vacinal completo.

CONDIÇÕES SÓCIO-ECONÔMICAS: Dificuldade financeira para vir até Salvador

HABITAÇÃO: Casa rebocada; nunca viu barbeiro.

HÁBITOS DE VIDA: Banhos freqüentes em rios e locais de água parada.

EXAME FÍSICO Á INTERNAÇÃO

Mucosas hipocoradas (++/IV); presença de equimoses em membros inferiores e superiores.
PA: 110 X 70 mmHg, T: 37Cº Peso: 20Kg, Altura: 1,24m IMC: 30 Kg/m2

AR: MVBD sem RA, som claro pulmonar;

ACV: Bulhas rítmicas, normofonéticas, em 2 tempos, sem sopros;

ABD: Globoso, flácido, pouco tecido subcutâneo, timpanismo difuso. Traube livre, baço não palpável. Fígado pálpavel a 4 cm do RCD, com borda romba, de consistência elástico-resistente, indolor.

RESULTADOS DE PROVAS DIAGNÓSTICAS À INTERNAÇÃO

SUSPEITAS DIAGNÓSTICAS

1) Glicogenose hepática?
2) Esquistossomose?
3) Hepatopatia crônica? Viral?

BIÓPSIA DE FÍGADO (06/10/2003):

	Figura 1: Médio aumento. Hepatócitos normais.
	Figura 2: Médio aumento. Hepatócitos com citoplasma claro.
	Figura 3: Grande aumento. Hepatócitos com citoplasma claro, característicos do acúmulo de glicogênio.
	Figura 4: Grande aumento. Idem.
	Figura 5: Grande aumento. Material PAS (+) dentro dos hepatócitos.
	Figura 6: Grande aumento. Material PAS com digestão por diastase.
	Figura 7: Médio aumento. Espaço porta normal.
	Figura 8: Médio aumento. Impregnação pela Prata para fibras reticulínicas com septos fibrosos completos e incompletos (evolução para cirrose).
	Figura 9: Médio aumento. Idem.
	Figura 10: Médio aumento. Idem.

RESUMO DA HISTÓRIA CLÍNICA: Trata-se de um paciente do sexo masculino, 6 anos, vítima de doença de armazenamento do glicogênio, cursando com quadro clássico de hepatomegalia, desde de ao menos 1 ano de idade. Há história de eventos hipo- e hiperglicêmicos alternantes e, porteriormente, hipocolia fecal, colúria e epistaxes. Foi detectado estado anêmico com neutropenia há última internação, juntamente com hipertrigliceridemia e transaminases elevadas. Negou febre e icterícia. O fígado é pálpavel a 4cm do RCD e indolor, sem esplenomegalia. USG e TC indicando hepatomegalia; biópsia hepática confirmando glicogenose.

REVISÃO DA LITERATURA: As doenças de depósito do gligogênio (ou glicogenoses) são de cunho hereditário e causadas por anormalidade na síntese ou degradação do gligogênio (1). As concentrações de glicogênio >70mg/g, em tecido hepático, e / ou >15mg/g, em tecido muscular, caracterizam a glicogenose (2). Nos últimos tempos, os pacientes têm sido identificados pelos defeitos enzimáticos específicos, o que traz para nós hoje a caracterização de cada uma das formas da glicogenose, desde de que se identifique qual enzima está ausente ou insuficiente e se atente aos critérios clínicos particulares, como está na tabela 1 (2).

O glicogênio assume especial importância no estoque de glicose, sendo o responsável direto pela manutenção dos níveis estabilidados da glicemia de jejum, sendo o fígado o principal órgão de armazenamento, síntese e degradação (3). Pelo fato de dependermos da glicose vinda da dieta, é fácil presumir o quanto está susceptível a variações os pacientes com glicogenose (clique aqui para ver Figura 1) (1,2,3).

Dentre os achados mais comuns estão, nestes grupos de pacientes, a hipoglicemia alternante com picos hiperglicêmicos, a hipertrigliceridemia, hiperlacticacidemia, transaminases elevadas e a hepatomegalia (1,3). Um aspecto relevante é que, dentre os problemas decorrentes do metabolismo indequado do glicogênio, encontramos a possibilidade de formação de moléculas de glicogênio anormais, as quais são resultado da deficiência em um dos três tipos enzimáticos: Enzimas Ramificadoras, Glicogênio Sintetase ou Enzimas Desramificadoras (2,3). A implicação prática está na maior associação da glicogenose com evolução para cirrose e / ou esplenomegalia (2).

Dentre as complicações tadias destes pacientes estão:

Maior incidência de adenomas hepáticos (múltiplos ou não) na faixa de 16-22 anos;
Glomerulosclerose com insuficiência renal;
Proteinúria;
Hipertensão arterial e;
Efeitos da Hipertrigliceridemia.

O diagnóstico final é dado pela biópsia, ainda que a sintomatologia e a evolução sejam pilares fundamentais (1,2.3.4). A determinação dos componentes séricos envolvidos na patologia assume papel indispensável, embora a sua associação com a clínica não produza sensibilidade muito alta (2,4).

O tratamento principal e fundamental consiste no controle dos níveis de glicemia com medidas não-farmacológicas (1,2). A intervenção cirúrgica (transplante) é indicada apenas para os pacientes com insuficiência hepática (1,2).

BIBLIOGRAFIA:

1. Wolfsdor JI & Weinstein DA. Glycogen Storage Diseases. Reviews in Endocrine & Metabolic Disorders. 2003; 4: 95-102.
2. Greene HL. Glycogen Storage Diseases. In: Goldman L & Ausiello D. Cecil Textbook of Medicine. 22th edition. 2004. p1270-2.
3. Coltran RS, Kumar V, Collins T. Patologia Estrutural e Funcional. 6a. Edição, 143-144.
4. Palmer KR. Hepatomegalia In: Bouchier IAD, Ellis H, Fleming PR. French´s Diagnóstico Diferencial em Clínica Médica. 13a. Edição. Rio de Janeiro, Ed. Medsi, 2002, p341-348.

*Monitor e aluno do curso médico da Faculdade de Medicina da Bahia, Universidade Federal da Bahia, cursando o 6º semestre.